家族性糖皮质激素缺乏症

家族性糖皮质激素缺乏症是一种罕见的遗传病，患者体内无法产生足够的糖皮质激素（主要是皮质醇）。这种激素由肾上腺皮质分泌，对调节血糖、血压、抵抗压力和炎症至关重要。由于激素缺乏，婴儿或儿童早期可能出现严重低血糖、反复感染和虚弱。此病不涉及盐皮质激素，所以电解质通常正常。

主要症状常在婴儿期或儿童早期出现。典型表现为严重的、反复发作的低血糖，可导致抽搐、昏迷甚至脑损伤。患儿易疲劳、肌肉无力、频繁呕吐、体重增长不良。由于缺乏皮质醇的抗炎和抗压能力，在感染或受伤时易发生危象，表现为低血压、休克，危及生命。皮肤色素常加深。

确诊依赖于基因检测。通过采集血液或唾液样本，对MC2R等已知致病基因进行DNA测序，寻找致病变异。这是最直接准确的方法。检测前需结合临床表现和血液中促肾上腺皮质激素显著升高、皮质醇极低的生化结果进行评估。